16세기부터 18세기 초까지 유럽(주로 스페인)을 통치했었던 합스부르크 왕가의 왕과 왕비는 특징적인 얼굴의 변형이있는 사람이 많았다. 나중에 "합스부르크의 턱"이라고 불리게되는 긴 턱이다.
연구에 의하면, 이 특징은 긴 세월에 걸친 근친 교배의 영향이 큰 것 같다라는 것이다.
■ 근친 교배가 반복 된 합스부르크 왕가
스페인, 산티아고 데 콤포스텔라 대학의 발생학 교수의 로만 비저스 교수는....
"합스부르크 왕조는, 유럽에서 가장 영향력있는 가문 중 하나였습니다. 그렇지만, 이 가계는 근친 결혼으로 유명하고, 그 결과 몰락하게 된 것입니다"
1700년, 합스부르크 왕가 마지막 스페인 국왕, 카를로스 2세의 죽음으로, 그 영화는 종말을 맞이했다. 근친 교배 때문인지, 병약 한 왕이 많았고 카를로스 2세에 후계자가 없었던 것이다.
■ 근친 교배는 외모로 나타나는가? 합스부르크 왕가의 초상화를 조사
근친 교배의 영향은 외모로도 나타나고 있었던 것일까? 그 특징적인 턱과 관계가 있는 것일까?
"합스부르크가의 턱"이 근친 교배의 결과인지 여부를 확인하기 위해, 비저스 연구팀은 10명의 악안면 외과의에게 합스부르크가의 15명의 66개의 초상화를 분석해달라고했다.
의사들은, 하악전돌증의 11가지 특징을 찾아냈다. 또한 상악을 형성하는 뼈가 미발달 한 상악 결함에 볼 수있는 7가지 특징을 찾았다. 이 두가지 조건의 관련에 대해, 동일한 유전자 기반을 가진 것으로 "합스부르크의 턱"이 형성되었다는 가설은 입증되었다.
또한, 합스부르크 왕가의 사람의 각각의 얼굴 변형의 정도를 수치로 나타냈다. 1477년에 결혼하여 합스부르크 왕가의 일원이 된 부르고뉴의 메리 부르고뉴 공작 부인은, 적어도 하악전돌증이었고, 1621~1640년까지 스페인, 포르투갈을 지배 한 펠리페 4세도 턱의 특징이 두드러졌다.
상악 결핍 현상이 가장 두드러지게 보인 것은, 1493년부터 신성 로마 제국 황제로 군림 한 막시밀리안 1세, 그의 딸, 조카, 조카 손자, 왕실 마지막 카를로스 2세도 같은 특징을 가지고 있었다.
■ 근친 교배와 특징적인 턱에 관련성이 있는지 확인
연구팀은 합스부르크가의 20세대 6000명에 걸친 거대한 가계도의 정보를 사용하여, 수 세기 동안 일어난 근친 결혼의 수를 계산했다.
그리고, 초상화에서 볼 수있는 얼굴 변형의 정도와 근친 교배를 관련 지어, 근친과 하악전돌증의 사이에 밀접한 관계가 있다는 것을 발견했다.
즉, 혈연 관계가 가까운 사람끼리 아이를 낳으면 얼굴의 변형이 가장 현저하게 나타난다는 것이다. 또한 근친 교배는 상악 결핍이 높은 발병률로 이어질 수있다는 것도 밝혀졌지만, 7개의 특징 중 명확하게 진단 된 것은 2개 뿐이다.
■ 하지만 단정 할 수는 없다
근친 교배가 "합스부르크의 턱"을 일으키기 쉬운 것은, 부모와 같은 유전자의 형태를 계승 유전자 동형 접합성이라고하는 것 때문이라고한다.
유전자 동형 접합성은, 혈연 관계가 있는 사람끼리 교배하면 더 자주 발생한다. 유전자를 공유하는 비율이 많아지기 때문이다.
그러면서도 연구의 규모는 작았고, 반드시 합스부르크의 턱이 분명하게 근친 교배 때문이라고 단정 지을 수는 없다고 한다.
이 연구는 "Annals of Human Biology"에 게재되었다.